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CTNNB1基因診斷標(biāo)準(zhǔn)品

原載自:www.niangtai.cn[技術(shù)資料頻道]  2022-10-28  瀏覽次數(shù):1644

CTNNB1基因編碼β-catenin蛋白,這種蛋白質(zhì)是一種粘著連接蛋白,與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,ajs)復(fù)合體,通過調(diào)控細(xì)胞生長以及細(xì)胞間的粘附,對上皮細(xì)胞層的構(gòu)建與維持起著重要作用。

β-catenin也作為Wnt信號通路的重要組成部分參與細(xì)胞信號傳導(dǎo)。該途徑中的某些蛋白質(zhì)附著(結(jié)合)到β-catenin上,這會觸發(fā)一個多步驟過程,使蛋白質(zhì)能夠進(jìn)入細(xì)胞核。一旦進(jìn)入細(xì)胞核,β-catenin與其他蛋白質(zhì)相互作用以控制特定基因的活性(表達(dá))。Wnt 信號通路促進(jìn)細(xì)胞的生長和分裂(增殖),并幫助確定細(xì)胞將具有的特殊功能(分化)。已知Wnt信號傳導(dǎo)參與出生前發(fā)育的許多方面。在成人組織中,該途徑在干細(xì)胞的維持和更新中發(fā)揮作用,干細(xì)胞是幫助修復(fù)組織損傷并可以產(chǎn)生其他類型細(xì)胞的細(xì)胞。

圖片1.png

在其眾多活動中,β-catenin似乎在毛囊的正常功能中發(fā)揮重要作用,毛囊是皮膚中發(fā)生毛發(fā)生長的特殊結(jié)構(gòu)。這種蛋白質(zhì)在構(gòu)成毛囊一部分(稱為基質(zhì))的細(xì)胞中具有活性。這些細(xì)胞分裂并成熟,形成毛囊和毛干的不同成分。隨著基質(zhì)細(xì)胞的分裂,毛干被向上推并延伸到皮膚之外。

基因突變

CTNNB1基因的突變可導(dǎo)致一種侵襲性但非癌性(良性)的生長,稱為硬纖維瘤。CTNNB1基因突變存在于大約85%的非遺傳性(散發(fā)性)硬纖維瘤中。這些罕見的腫瘤來自結(jié)締組織,為骨骼、韌帶和肌肉等結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性。腫瘤通常位于腹部、肩部、上臂或大腿。導(dǎo)致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變是體細(xì)胞的,這意味著它們是在人的一生中獲得的,并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。導(dǎo)致硬纖維瘤的CTNNB1基因突變通常發(fā)生在稱為外顯子3的基因區(qū)域。它們改變了β-catenin中的單個氨基酸。這些突變導(dǎo)致β-catenin在不再需要時不會被分解,結(jié)果蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積累。過量的β-catenin導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控,從而形成硬纖維瘤。


CTNNB1基因的體細(xì)胞突變幾乎存在于所有mao母細(xì)胞瘤中,這是一種與毛囊相關(guān)的良性皮膚腫瘤。在mao母細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)的 CTNNB1 基因突變被描述為功能獲得性突變。它們導(dǎo)致β-catenin一直處于開啟狀態(tài)(組成型活性),從而導(dǎo)致某些基因的異常激活。這些基因增加了與毛囊基質(zhì)相關(guān)的細(xì)胞的增殖和分化。細(xì)胞分裂太快且不受控制,導(dǎo)致形成毛細(xì)胞瘤。幾乎所有的mao母細(xì)胞瘤都是良性的,但只有極少數(shù)是惡性的。這種惡性腫瘤被稱為mao母細(xì)胞癌。與mao母細(xì)胞瘤一樣,mao母細(xì)胞癌在CTNNB1基因中具有體細(xì)胞突變。


在腎母細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)了CTNNB1基因的突變,這是一種罕見的腎癌,幾乎只發(fā)生在兒童身上。這些突變是體細(xì)胞的,僅發(fā)生在產(chǎn)生腫瘤的腎細(xì)胞中。Wilms腫瘤中的CTNNB1基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)過度活躍。這種活躍的β-catenin促進(jìn)Wnt信號傳導(dǎo)的時間比正常情況要長,這會導(dǎo)致腎細(xì)胞不受限制地增殖和腫瘤發(fā)展。


CTNNB1基因的體細(xì)胞突變已在其他幾種癌癥中被發(fā)現(xiàn)。這些包括結(jié)腸直腸癌、肝癌、甲狀腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌和皮膚癌,以及一種稱為髓母細(xì)胞瘤的腦腫瘤等。研究表明,CTNNB1 基因中的功能獲得性突變可防止β-catenin在不再需要時分解,從而使蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積聚。過量的β-catenin進(jìn)入細(xì)胞核并促進(jìn)細(xì)胞不受限制的增殖,從而使得癌性腫瘤發(fā)展。

科佰生物

針對突變類型的檢測,科佰生物可以提供診斷標(biāo)準(zhǔn)品,保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。

圖片2.png

CTNNB1 p.D32N Reference Standard CBP10249

圖片3.jpg


CTNNB1 p.S33C Reference Standard CBP10250

圖片4.png


CTNNB1 p.S33F Reference Standard CBP10251

圖片5.png


CTNNB1 p.S37F Reference Standard CBP10253

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CTNNB1 p.S37C Reference Standard CBP10254

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CTNNB1 p.T41A Reference Standard CBP10257

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CTNNB1 p.G34E Reference Standard CBP10258

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CTNNB1 p.G34V Reference Standard CBP10259

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CTNNB1 p.S45F Reference Standard CBP10260

10260.png


 

 

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