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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標準品 > Mutation > CBP10460BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard 標準品

BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard 標準品
名稱 BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard 標準品
型號 CBP10460
報價
特點 BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容
 CBP10460
GeneBRCA2
DescriptionBRCA2, breast cancer type 2 susceptibility protein, is a tumor suppressor involved in the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair, thereby playing a role in genome stability (PMID: 27530658). BRCA2 germline mutations increase the risk of developing ovarian and/or breast cancer (PMID: 23364291) and somatic mutations are highest in colon, NSCLC, and ovarian cancers (PMID: 27283171).
  
Technical Data 
DNA Changec.5351delA
AA Changep.Q1782fs
Mutation typeFrame_Shift_Del
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000380152.3
Cosmic IDCOSM18607
Chr position(GRCh37)chr13:32913837
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10460.png

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

 

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